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Homocystinurie, klassische

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Homocystinurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Porphyrie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Gaucher-Krankheit
Phenylketonurie
Alkaptonurie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Glykogenose

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Phénylcétonurie classique
Maladie des urines sirop d'érable
Allergie respiratoire rare
Hémophilie
Angio-oedème

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Biotinidase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Isovalerianazidämie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Propionazidämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Tay-Sachs-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
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Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Homocystinurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Porphyrie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Gaucher-Krankheit
Phenylketonurie
Alkaptonurie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Glykogenose

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
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069 63015094
069 63016700
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Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Phénylcétonurie classique
Maladie des urines sirop d'érable
Allergie respiratoire rare
Hémophilie
Angio-oedème

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Biotinidase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Isovalerianazidämie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Propionazidämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Tay-Sachs-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique

Associations de patients 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
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Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

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